24 de junho de 2015
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Causas da Obesidade: descartando genes irrelevantes

O trabalho relacionado ao genoma humano também inclui descartar genes que não tem relacão alguma com determinada doença. Um novo estudo, realizado pela Harvard Medical School e do Hospital Infantil de Boston, aponta que um gene que sempre esteve relacionado à contribuicão para obesidade humana acaba de ser absolvido. 

O estudo começou há alguns anos atrás, quando co-autor sênior Dr. Joel Hirschhorn, professor de pediatria e genética, tornou-se interessado em saber se AMY1 poderia influenciar a obesidade.

O AMY1 gene parecia um provável suspeito de causar obesidade porque ele é conhecido para codificar uma enzima que nos ajuda a converter o amido em açúcar. Enquanto outras enzimas também realizam este trabalho em nossos corpos, AMY1 começa o processo em nossa saliva. É importante ressaltar que cada um de nós tem um número diferente de cópias do gene AMY1 – de dois a 14 ou mais cópias por pessoa – e diferentes quantidades da enzima.

Seguindo essa linha, Hirschhorn e colegas analisaram dados genéticos recolhidos por um consórcio internacional e ficou surpreso ao saber que nenhuma associação existia entre AMY1 e índice de massa corporal. No entanto, ele não podia ter certeza se os dados contavam toda a história, porque a região do genoma que ele tinha olhado é extremamente complexa, considerando que o número de cópias AMY1 varia tão radicalmente de pessoa para pessoa.

Neste ponto, Hirschhorn pediu a ajuda do Dr. Steven McCarroll, professor assistente de genética e co-autor sênior, especialista neste tipo de variação complexa.

Depois de concordar com o projeto, McCarroll e seus colegas começaram a desenvolver estratégias moleculares e matemáticas para estudar a variação complexa de AMY1. Enquanto isso, um grupo sem relação com os cientistas, publicou um trabalho que mostrava que pessoas com menos de quatro cópias de AMY1 tinham cerca de oito vezes maior risco de obesidade do que as pessoas com mais de nove cópias. AMY1, ou seja, segundo eles, tinha uma ligação substancial à obesidade.

Usando suas próprias ferramentas moleculares recentemente desenvolvidos, McCarroll e equipe descobriram que o intervalo de variação nesta área genética tinha uma explicação muito simples: havia nove formas comuns de AMY1, e a maioria das pessoas tinha alguma combinação de dois deles. Em seguida, McCarroll, Hirschhorn, e seus colegas analisaram e compararam os genomas e IMC de cerca de 4.500 europeus.

Os resultados não mostraram associação entre AMY1 e as pessoas com maior ou menor índice de massa corporal.

No entanto, os pesquisadores acreditam que as novas técnicas podem ajudar outros cientistas esclarecer se genes complexos em regiões semelhantes estão associados à doença.

Fonte: Usher CL, Handsaker RE, Esko T, et al. Structural forms of the human amylase locus and their relationships to SNPs, haplotypes, and obesity. Nature Genetics. 2015.

 

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